レット症候群とは？兆候と特徴と症状とは？女の子に多い理由と対策や最新治療法

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レット症候群はどんな病気？基本情報と診断基準

この病気は、MECP2という遺伝子に変異が起きることで発症するとされていて、特に女児に多く見られます。

最初は「元気そう」に見えることが多いのですが、1歳半前後になると、言葉が減っていったり、手をもむような動作が始まったりするなど、ちょっとした異変が出てくるんですね。

診断には、まず医師による観察と問診、そして最終的には遺伝子検査が使われます。

「前はできていたことが、できなくなっている」
「目が合いにくい」
「特定の動作を繰り返す」

このあたりが揃ってくると、レット症候群の疑いが強くなるんですね。

ちなみに、自分が調べまくって逆に混乱したのが「自閉スペクトラム症との違い」。

どっちも似てるんですが、レット症候群は“発達してから退行する”のが特徴なんです。

だからこそ、ちょっとでも違和感を持ったら、なるべく早く専門医に相談するのが一番安心です。

兆候と特徴と症状とは？女の子に多い理由も解説

レット症候群の「兆候」や「特徴」は、最初はとても気づきにくいものです。

それが“日々の中に、なんか変だな”という小さな違和感として現れてくるんですね。

初期に見られる兆候と“退行”のサイン

最も特徴的なのは「退行」という現象です。

たとえば、ついこの前まで「ママ」「ワンワン」なんて言葉を口にしていた子が、ある日を境にピタッと黙り込んでしまう。
まるで録音ボタンを切ったかのように、言葉が消えてしまうような感覚です。

動きも同様で、「できてたこと」が急にできなくなるんですよね。

あえてエンジニア的に言うと、こういう“差分”って、システムログで例えると「正常に動いてたプロセスが、ある時点でフリーズして、その後エラーログが出てこない」みたいな感じです。

つまり、「エラーが起きてるけど気づきづらい」っていう、地味に厄介なパターンなんです。

そして、子どもの場合は自分で不調を言えないからこそ、大人が“なんか変だぞセンサー”を敏感にしておくことが大事だと実感しました。

このあと続くのが「手をもむ」「叩く」などの常同運動、そして言葉が止まる、目が合わなくなる、といった症状です。

特有の手の動きと呼吸の異常について

レット症候群の代表的な動きとして、「手もみ」や「手を口に持っていく動作」があります。

これがまた、最初は“癖かな？”程度に見えるんですよ。

でも、そのうち一日中やってたり、指にケガしてても止めなかったり…明らかに異常だと気づきます。

さらに厄介なのが呼吸の問題。

過呼吸と無呼吸を繰り返すことがあり、これが夜間に強く出ると、親は本当に心配になります。

自分も最初は「寝息が止まってる…！？」と飛び起きたことが何度もありました。

しかも、夜寝てくれないと、こっちも仕事に響くわけで…。

こういう時に一番助かったのは、「夜は寝なくてもいいから安心して過ごしてもらう」という開き直りと、やたら高機能なベビーモニターでしたね。

なぜ女の子に多い？MECP2遺伝子との関係

レット症候群の患者のほとんどは女の子です。

理由はシンプルで、MECP2という遺伝子がX染色体にあるからなんです。

男の子はXが1本しかないので、重症化して妊娠中に命を落とすケースが多いと考えられています。

女の子はX染色体が2本あるので、もう一方がある程度バランスを取ることができて、生まれてくる確率が高いんですね。

この辺の遺伝子の話を初めて知ったとき、「なるほど！でもめっちゃ複雑…」と頭を抱えました。

正直、理系エンジニアでもこの手の分野は未知すぎます。

でも「なぜ女の子に多いのか」を知っておくことで、親としての納得感も少し変わってきました。

レット症候群の進行ステージと変化の過程

レット症候群は、ただ症状が進むだけではなく、いくつかの「ステージ」を経て少しずつ変化していきます。

このステージごとの変化を知っておくと、今どんな状況にいるのか、次に何が来るかを見通しやすくなります。

発達停滞期・退行期とは？

レット症候群の第一ステージは「発達停滞期」。

これはだいたい生後6か月〜1歳半ごろに現れます。

この時期の特徴は「成長が止まる」感じですね。

寝返りが遅い、四つん這いにならない、目が合わない…といった違和感が少しずつ積み重なっていきます。

続いてやってくるのが「退行期」。

ここがいちばん親として辛いところで、今までできていたことがポロポロと失われていくんです。

まさに“消えていくような感覚”。

システムエンジニアの観点から言えば、「一度インストールされた機能が順番にアンインストールされていく」ようなイメージです。

自分は最初、それを“癖が戻った”とか“疲れてるだけ”と解釈していたんですが、振り返ってみると、あれがまさに退行のサインだったんだと痛感します。

この時期は親の直感が一番のセンサーになる気がしますね。

仮性安定期・晩期機能低下期とは？

退行が落ち着くと、「仮性安定期」に入ります。

名前の通り、“一見安定してるように見える時期”です。

コミュニケーションは難しいけれど、視線が合うようになったり、感情の反応が増えてきたり。

そして10歳前後から訪れるのが「晩期機能低下期」。

筋肉が硬くなり、動きがどんどん制限されていくんですね。

車椅子が必要になったり、骨がもろくなって骨折しやすくなったりするのもこの時期。

家庭でできる対策と支援の工夫

レット症候群は根本治療が確立されていない分、「毎日の暮らしの中でどう支えていくか」がとても大事です。

特に家庭の中での対応は、ちょっとした工夫でグッと楽になることもあります。

家庭でのコミュニケーションのコツ

まず大事なのは、“言葉じゃなくても伝わる手段”を持つことです。

視線、表情、身振り手振り…。

うちでは、表情の変化や目の動きに全神経を集中させて「これはYESだな」「これはNOか？」みたいに読み取ってました。

最初は全然わからなかったんですが、ある日ふと「あ、このときの顔、プリンが食べたい時のやつだ」って気づいて、それをヒントにどんどんコミュニケーションの手段が広がっていったんです。

システムエンジニア的には、まさに「非言語UIの最適化」って感じです。

このUI、バグが多いようで実は直感的。なかなか奥深いんですよ。

「言葉がない＝何も伝えられない」ではないんですよね。

むしろ、“伝えようとしてくれている”ことに気づけるかがカギだと思います。

食事・睡眠・運動で気をつけるべきこと

食事のときは、誤嚥に気をつける必要があります。

うちでは「とろみ調整食品」が救世主でした。これ、本当にすごいです。

トロっとしてるだけで飲み込みやすくなって、むせる回数が激減しました。

あと、スプーンのサイズや形を変えたら、うまく口に運べるようになったりもします。

運動に関しては、無理をさせない範囲で、ストレッチや音楽に合わせて体を動かすのが効果的。

次は、日々進化している治療法について、最新の話題をご紹介します。